È di pochi mesi fa la notizia della nascita di un bambino con il DNA di tre persone: padre, madre e una donatrice¹.

Il piccolo, figlio di una coppia giordana, è il primo bambino a possedere il DNA di tre adulti, costituito con una nuova tecnica allo scopo di evitare che il neonato ereditasse dalla madre i geni contenuti nel DNA mitocondriale responsabile della malattia neurodegenerativa di cui la donna è portatrice sana, cioè la Sindrome di Leigh: una patologia letale che colpisce il sistema nervoso in fase di sviluppo.

La coppia si è rivolta al medico John Zhang, primario del New Hope Fertility Centre di New York, il quale aveva sperimentato un sistema per impedire la trasmissione dei geni con le mutazioni: si tratta della tecnica del trasferimento pronucleare che prevede che la cellula uovo della madre e la cellula uovo di una donatrice vengano entrambe fecondate con lo sperma del padre. In seguito viene rimosso il nucleo da entrambe; il nucleo della cellula uovo della donatrice viene rimosso e sostituito con quello della madre.

Zhang non ha però potuto impiegare questa tecnica con la coppia giordana in quanto, sia la madre che il padre, essendo musulmani osservanti, non erano disposti a distruggere degli embrioni. Il medico ha quindi dovuto sperimentare una modalità alternativa: ha rimosso il nucleo da una cellula uovo della madre e lo ha inserito nella cellula uovo della donatrice, senza rimuovere il suo nucleo. La tecnica ha permesso di ottenere una cellula uovo ibrida contenente il materiale genetico della madre nel nucleo e il DNA mitocondriale della donatrice. Tale cellula uovo sarebbe stata successivamente fecondata con lo sperma del padre².

Ovviamente, un embrione con tre DNA è una condizione biologica senza precedenti, una pratica sperimentale, per di più ereditaria, con conseguenze che non solo non conosciamo ma che sono anche difficili da prevedere. Infatti, nel caso dei viventi, per conoscere gli effettivi sviluppi di tale pratica è necessario che il soggetto manipolato nasca, viva, generi figli dando origine a nuove generazioni con tre DNA, e muoia.

Per quanto la procedura, attuata da Zhang, possa essere considerata una tecnica in sé positiva, in quanto il fine è di prevenire una patologia e quindi impedire che il bambino che nasce possa portare in eredità la patologia della madre, sorgono diversi problemi di ordine scientifico, relativi al fatto che siamo comunque in presenza di una tecnica sperimentale della quale non solo non conosciamo i risultati a lungo termine, ma anche quelli di ordine etico ed antropologico. I rischi sono, allo stato attuale dell’applicazione di questa tecnologia, imprevedibili.

Per quanto il DNA mitocondriale fornisca solo una piccolissima informazione costituita da trentasette geni, non si sa quanto questa porzione di trasmissione genetica possa poi modificare l’identità genetica del bambino; oltre alla madre e al padre che portano l’informazione fondamentale (circa ventimila geni), ci sarà sempre anche un’altra referente genetica. Alcuni scienziati hanno chiesto una moratoria in questo ambito, segno di responsabilità professionale. Sono i tecnici che, proprio perché artefici delle modificazioni genetiche, percepiscono la responsabilità sociale posta nelle loro mani³. Molti scienziati, attenti agli aspetti etici, sociali e antropologici connessi al procreare bambini attraverso queste nuove procedure, hanno posto l’attenzione sull’inopportunità di proseguire in questa direzione senza che sia stata avviata prima una seria riflessione a tale proposito. Il desiderio di maternità è legittimo; è però altrettanto importante che quest’ultimo sia bilanciato con la tutela di chi nascerà attraverso una tecnica sperimentale.

Silvia Pennisi

NOTE:
1. La notizia è stata diffusa dalla rivista New Scientist attraverso l’articolo “World’s first baby born with new 3 parent technique”, nel mese di settembre 2016.
2. La creazione di un embrione a tre DNA, vietata negli Stati Uniti, è stata autorizzata legalmente solo nel Regno Unito. Il Dott. Zhang ha attuato la procedura di fecondazione in Messico, dove non esiste alcuna regolamentazione a riguardo.
3. D. CYRANOSKI, Ethics of embryo editing divides scientists. Researchers disagree over whether making heritable changes to human genes crosses a line, Nature, n.272, 2015.

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