“CORO: Ma non forse tu andasti anche oltre? PROMETEO: Ho fatto desistere i mortali dal prevedere la morte?
CORO: E qual farmaco trovasti a quel male?
PROMETEO: Cieche speranze in essi collocai”
Eschilo
Negli ultimi decenni sembra esserci stata un’evoluzione nella medicina tale da indurre, nei medici, uno spostamento dell’attenzione dalla malattia al rischio di malattia; in altri termini si è passati da una medicina prettamente sintomatico-diagnostica a quella che possiamo definire una “medicina del rischio”, il cui obiettivo è scoprire e curare le patologie ancor prima che abbiano prodotto sintomi o ancor prima che diventino diagnosticabili. In questo contesto di predizione giocano un grande ruolo la genetica e la pratica dei test genetici; infatti, mentre un test genetico diagnostico prevede l’analisi di uno specifico gene, del DNA o dell’assetto cromosomico per riscontrare o eventualmente escludere un’alterazione associata ad una malattia genetica o su base genetica, i test genetici predittivi consentono l’individuazione di genotipi che non sono direttamente causa di malattia, ma comportano un aumento del rischio (suscettibilità) a sviluppare una patologia se associati all’esposizione a fattori ambientali che la favoriscono o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti. I test genetici predittivi non riescono ad appurare con assoluta certezza se, quando e con quale gravità la persona interessata si ammalerà, sono però in grado di individuare i soggetti con un rischio di ammalarsi considerevolmente più elevato rispetto alla popolazione generale.
Le condizioni patologiche che possono essere testate da un test genetico predittivo sono essenzialmente alcuni tipi di cancro, malattie neurologiche che colpiscono il sistema nervoso, malattie neuromuscolari e patologie cardiache. In particolare, le analisi molecolari svolgono un ruolo essenziale per la diagnosi presintomatica di soggetti con suscettibilità ereditaria ai tumori. Nel caso di patologie tumorali lo scopo dei test genetici predittivi è essenzialmente quello di cercare di garantire un attento controllo del rischio, di incrementare la diagnosi precoce ed effettuare i giusti interventi per evitare che si sviluppi la patologia, quindi, eventualmente, intraprendere specifiche misure di prevenzione.
La medicina predittiva si compone dell’interazione tra indagini di laboratorio, analisi statistiche, calcoli di probabilità, identificazione dei fattori di rischio genetici ed ambientali di malattia al fine di pronosticare la probabile storia clinica del singolo individuo o di rallentare lo sviluppo della patologia genetica che potrebbe insorgere, anche se, nella maggior parte dei casi, dopo una diagnosi predittiva non si può fare nulla per la prevenzione e la cura della patologia ad insorgenza tardiva diagnosticata. Le recenti acquisizioni ottenute dalla medicina attraverso la ricerca genetica assicurano un’elevata capacità di predizione, ma ad essa non corrisponde lo sviluppo di possibilità di intervento preventivo o terapeutico. Sono pochissimi i casi in cui i test predittivi sono in grado di garantire una possibilità di “autodifesa” monitorando lo stato di salute di soggetti portatori di un rischio genetico e offrendo l’opportunità di intervenire in modo tempestivo nel passaggio dalla predisposizione allo sviluppo di una determinata patologia all’insorgere della malattia stessa svolgendo, appunto, un’azione preventiva.
Generalmente, un risultato positivo del test indica che si è portatori del gene mutato mentre un risultato negativo significa che non si è portatori del gene mutato (ciò non implica una totale invulnerabililtà alla patologia). Tuttavia, può presentarsi una terza possibilità: anche se è stato riscontrato un gene mutato può essere estremamente difficile stabilire se in quel determinato caso si svilupperà la patologia, quando insorgerà, quanto sarà grave e quanto velocemente progrediranno i sintomi. Quando si decide di sottoporsi ad un test genetico vanno discusse con il genetista tutte queste possibilità.
I candidati ai test di suscettibilità provengono soprattutto da famiglie con una storia di comparsa frequente di una determinata patologia genetica; non conoscendo tutte le possibili mutazioni genetiche e, dunque, non essendo in grado di fare screening sui soggetti asintomatici nella popolazione generale ci si limita a identificare la singola alterazione in un malato e a ricercarla nei consanguinei. Lo scopo delle indagini genetiche predittive è avviare protocolli di prevenzione in soggetti predisposti e ciò comporta intensificare gli accertamenti, assumere medicinali, controllare lo stile di vita. Spesso, per la scarsa specificità dei test i risultati possono essere carenti e i rischi di sviluppare quella determinata patologia possono portare soggetti clinicamente normali a diventare per anni “pre-pazienti”, “non pazienti” o “malati di rischio” che ricorrono in maniera esasperata a controlli medici e sviluppano sintomatologie psicosomatiche, inoltre, la consapevolezza di poter un giorno sviluppare una patologia genetica potrebbe provocare nei soggetti psicologicamente più deboli stati d’ansia e panico difficilmente gestibili. Quale può essere, quindi, il senso di una diagnosi genetica predittiva e della sua comunicazione al soggetto se non esiste alcuna possibilità terapeutica? Comunicare una suscettibilità potrebbe portare a danni psicologici devastanti o potrebbe permettere alla persona interessata di essere più libera e consapevole nella pianificazione della propria vita futura? Ha senso poter sapere, in teoria fin dalla nascita, che abbiamo considerevoli probabilità di ammalarci, per esempio, di cancro al seno oppure il rischio è accrescere l’angoscia?
Silvia Pennisi
[immagine tratta da donnamoderna.com]
